西安妇产医院-唐氏筛查很重要，先天愚型不再扰

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型,是由第21号染色体异常而导致的疾病。确切的病因并不十分清楚,但有研究证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

　　主要临床表现：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，耳位低，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少,前囟闭合晚。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　唐氏综合征到目前为止缺乏特异性的有效治疗方法。在日常护理方面需要给予特别的照顾。由于患儿免疫力低下，应注意预防感染。部分患儿可能有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，在喂养方面需要有足够的耐心。必要时可考虑手术矫治。唐氏综合征最大的特点是智力发育落后，家长需要有极大的耐心帮助孩子掌握必要的生活技能。

　　唐氏综合征因为病因不是十分清楚，所以目前尚无有效的预防措施。最好的预防方法是在孕早期做好产前检查，尽早发现染色体异常，及时终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。前次妊娠已有唐氏综合征的夫妇，应在下次怀孕前，做好染色体检查和遗传病咨询。